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Cystinurie beim Irish Terrier – Chromosomen rBAT

Die Cystinurie beim Irish Terrier ist eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die vor allem den Aminosäuretransport in den Nieren betrifft. Sie führt zu einer erhöhten Ausscheidung von Cystin, Arginin, Lysin und Ornithin über den Urin. Durch gezielte Forschung und verantwortungsvolle Zucht können Züchter dazu beitragen, die Erkrankung zu kontrollieren und gesunde Welpen zu züchten.

Chromosomen und Genetik beim Hund

Im Kern jeder Zelle befinden sich Chromosomen, die DNA-Doppelstränge enthalten. Diese DNA besteht aus vier Basen: Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) und Guanin (G). A verbindet sich immer mit T, C mit G.

Jeder Hund besitzt 78 Chromosomen: 39 von der Mutter, 39 vom Vater, dazu die Geschlechtschromosomen X und Y. Das Hundegenom enthält etwa 19.000 proteincodierende Gene auf 2,4 Milliarden Basenpaaren.
Quelle: GenesisNet

Das rBAT-Gen und seine Funktion bei Cystinurie

Die Cystinurie beim Irish Terrier wird durch Mutationen im rBAT-Gen auf Chromosom 2 verursacht. Dieses Gen kodiert Untereinheiten des renalen heteromeren Aminosäurentransporters:

  • Schwere Untereinheit: SLC3A1

  • Leichte Untereinheit: SLC7A9

Fehlt das Transportprotein, kann Cystin nicht reabsorbiert werden, was zu einer 20- bis 30-fachen Erhöhung der Ausscheidung im Urin führt, während die Blutwerte normal bleiben.

Grundlagen des Stoffwechsels beim Irish Terrier

Verdauung und Nährstoffaufnahme

Ein funktionierender Stoffwechsel ist die Grundlage für die Gesundheit eines Hundes.

  • Mund: Nahrung wird durch Enzyme vorverdaut.

  • Magen: Zerkleinert Nahrung, schützt vor Keimen, pH 2–3.

  • Dünndarm: Enzymatische Verdauung und Nährstoffaufnahme (Assimilation).

  • Leber & Galle: Entgiften, speichern, produzieren Gallenflüssigkeit.

  • Pankreas: Produziert Verdauungsenzyme und Hormone (Insulin, Glukagon).

  • Dickdarm: Wasserentzug, mikrobielle Verdauung, Kotbildung.

Wichtige Nährstoffe: Proteine und Aminosäuren

Proteine sind essenziell für den Aufbau von Körpersubstanz und DNA. Aminosäuren werden unterteilt in:

  • Essentielle Aminosäuren: müssen über Nahrung zugeführt werden

  • Nicht-essentielle Aminosäuren: kann der Hund selbst herstellen

Eine Fehlversorgung an essentiellen Aminosäuren kann die Proteinbiosynthese stoppen, was langfristig die Gesundheit des Hundes gefährdet.

Pathophysiologie der Cystinurie

Grundprinzip einer Stoffwechselstörung beim Irish Terrier

Stoffwechselstörungen können auftreten als:

  1. Normale Reaktion: Substrat → Enzym → Produkt

  2. Defektes Enzym: Ansammlung des Substrats → Mangel an Produkt (z. B. Cystinurie)

  3. Überaktives Enzym: Mangel am Substrat → Ansammlung des Produkts

Bei der Cystinurie Irish Terrier fehlt das Transportprotein in den Epithelzellen des Dünndarms und in den proximalen Tubuluszellen, was zur übermäßigen Ausscheidung von Cystin führt.

Genetische Klassifizierung der Cystinurie

Die Cystinurie wird heute in drei Typen unterteilt:

  • Typ A: SLC3A1-Mutationen

  • Typ B: SLC7A9-Mutationen

  • Typ C: Mischung aus Typ A und B

Frühere Klassifikationen (autosomal-rezessiv oder inkomplett autosomal-dominant) erwiesen sich als unzureichend für Irish Terrier, da neue Mutationen unterschiedliche Phänotypen zeigen.

Forschung und Zucht beim Irish Terrier

Züchter und Forscher sammeln Daten, um die genetischen Ursachen der Cystinurie Irish Terrier zu verstehen. Ziel ist es, die Ausscheidung von Cystin zu reduzieren und gesunde Verpaarungen zu ermöglichen